ETUDE CYTOGENETIQUE A PROPOS DE 1211 CAS - DINA KHNABA (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2011)
Le caryotype est une technique de diagnostic biologique qui permet la mise en évidence de l'ensemble des anomalies constitutionnelles du nombre et de structure des chromosomes, et dont les applications peuvent être élargies aux anomalies acquises. Notre thèse comporte deux parties : Une partie bibliographique qui donne une revue générale des techniques cytogénétiques, leurs applications, leurs indications, leurs implications sur les plans du diagnostic et du pronostic ainsi que les perspectives d'avenir. Dans la deuxième partie nous rapportons une étude pratique faite sur 1211 caryotypes réalisés au laboratoire de cytogénétique de la faculté de médecine et de pharmacie de Rabat. Sur l'ensemble de ces caryotypes, 392 cas montrent la présence d'anomalies. Les patients qui présentent des anomalies se répartissent de la manière suivante .La répartition selon le sexe est pratiquement égale .les deux tiers de nos patients ont un âge inférieur à 5 ans et consultent le plus souvent pour un problème dysmorphique . Les anomalies retrouvées se répartissent selon les fréquences suivantes : la trisomie 21 (25 ,1%) , les problèmes de fertilité (23%) , le syndrome de Turner (12 ,46%), les syndromes poly malformatifs (11,14%), l'ambig{C9}uité sexuelle (11,14%), le retard psychomoteur (7%) et le syndrome de Klinefelter (6,67%) .
Keywords: CARYOTYPE; CYTOGENETIQUE; CONSEIL GENETIQUE; ANOMALIES ACQUISES; ANOMALIES CONSTITUTIONNELLES.