HYPOGLYCEMIE NEONATALE PERSISTANTE DIFFICULTES DIAGNOSTIQUES ET CONDUITE A TENIR : A PROPOS D'UNE OBSERVATION - Niima CHRIKI (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2021)
L'Hypoglycémie néonatale est le problème métabolique le plus courant chez les nouveaunés. Elle est définie par un taux de glucose plasmatique inférieur à 30 mg/dL (1,65 mmol/L) dans les 24 premières heures de vie et inférieur à 45 mg/dL (2,5 mmol/L) au-delà. Les nourrissons peuvent être asymptomatiques ou avoir des symptômes neurologiques qui mettent leur vie en danger. Un dépistage chez les nouveau-nés asymptomatiques ayant des facteurs de risque pour l'hypoglycémie est essentiel afin de démarrer la thérapie d'urgence et prévenir les séquelles neurologiques. Au-delà d'une période de transition de 48 à 72heures après la naissance, si l'hypoglycémie persiste, les investigations doivent commencer pour identifier la cause de l'hypoglycémie néonatale persistante. Il n'existe pas un consensus international pour la gestion d'hypoglycémie néonatale. Cependant, on a rapporté les recommandations de la société canadienne de pédiatrie et celles de la société d'endocrinologie pédiatrique. Nous rapportons dans ce travail une observation originale d'hypoglycémie néonatale persistante chez un enfant colligé au service d'endocrinologie pédiatrique de l'hôpital d'enfants de Rabat, ayant été diagnostiqué et suivi sur une période de deux ans. L'observation se caractérise par un retard diagnostic et des difficultés du maintien de la glycémie dans les normes, ce qui a engendré des complications neurologiques irréversibles. La mutation retrouvée, dans notre cas, est une mutation autosomique récessive du gène ABCC8 ; codant pour la sous-unité SUR1 qui forme le canal potassique sensible à l'ATP dans les cellules bêta du pancréas. Elle constitue la cause la plus fréquente d'hyperinsulinisme congénital. L'étude moléculaire détermine la forme histologique de la maladie. Chez notre patiente, elle a conclu à une forme diffuse qui fait appel à des nouvelles thérapies. La prise en charge d'hyperinsulinisme congénital nécessite une structure spécialisée et des moyens diagnostiques avancés.
Keywords: Hypoglycémie; Hyperinsulinisme; Nouveau-né; Mutations génétiques; Diazoxide