Forme infantile de la maladie de Pompe à l'hôpital d'enfants de Rabat (A propos de 14 cas). - Fatima-Zahra KAHOUADJI (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2017)
Introduction: La maladie de Pompe est une maladie génétique rare de transmission autosomique récessive. La forme infantile se caractérise par une cardiomyopathie hypertrophique précoce, une hypotonie, une hépatomégalie et une macroglossie. Le décès par insuffisance cardiorespiratoire survient avant l'âge de 2 ans. Le traitement enzymatique substitutif (ERT) a permis d'améliorer le pronostic. Objectifs: Relever les difficultés diagnostiques de la maladie et déterminer les difficultés thérapeutiques avec mise à jour de la littérature. Matériel et méthodes: Notre étude rétrospective descriptive a porté sur 14 cas de la forme infantile de la maladie de Pompe au service pédiatrie VI à l'hôpital d'enfants de Rabat. Ces cas ont été dépistés, à l'aide du registre de l'échocardiographie entre Janvier 2004 et fin décembre 2016. Résultats: Quatorze cas ont été identifiés entre 2004 et 2016. Les signes cliniques révélant la maladie étaient principalement une hypotonie généralisée (92,8%), des signes respiratoires (78,5%), des difficultés alimentaires (78,5%), un retard staturo-pondéral (71,4%) et des signes d'insuffisance cardiaque (85,7%). Tous les patients ont re{D0}cu un traitement symptomatique et seule une patiente a bénéficié d'un traitement enzymatique substitutif. Tous les malades sont décédés, avec un âge moyen du décès qui est de 8,5 mois. Conclusion: La forme infantile de la maladie de Pompe doit faire l'objet d'un dépistage du statut CRIM avant l'initiation de l'ERT. Le traitement enzymatique est efficace à moyen terme. Cependant cette efficacité est éphémère à long terme, à cause de la mauvaise réponse des muscles squelettiques à l'ERT et l'atteinte du système nerveux central, d'o{scriptl}u la nécessité d'un traitement adjuvant et d'une thérapie génique qui sont encore en essais pré-cliniques.
Keywords: Maladie de Pompe; Forme infantile; Cardiomyopathie hypertrophique; Enzymothérapie substitutive.