Rôle du laboratoire dans le diagnostic des hémoglobinopathies - Ghalmane Mouad (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2016)
Les hémoglobinopathies, définies par la présence d'anomalies qualitatives et/ou quantitatives des cha{copy}ines de globine, figurent parmi les maladies génétiques les plus fréquentes dans le monde. Historiquement endémiques dans certains pays d'Afrique et d'Asie, elles sont devenues cosmopolites suite aux différents flux migratoires ces dernières décennies. Leur diagnostic repose sur la clinique, l'origine ethnique, les antécédents familiaux et la mise en évidence d'anomalies biologiques au niveau de l'hémogramme, du frottis sanguin et de l'étude de l'hémoglobine. L'objectif de notre travail est de rapporter les moyens d'études des principales hémoglobinopathies en soulignant leur intérêt dans le diagnostic de ces pathologies. Selon la Nomenclature des Actes de Biologie Médicale (code 1120), la recherche d'une anomalie de l'hémoglobine doit se faire par 3 techniques minimum, dont une technique électrophorétique. En effet, les électrophorèses sur gel à pH alcalin et acide sont les techniques les plus utilisées en routine. Cependant, ces dernières manquent de spécificité pour le diagnostic de certains variants, d'o{scriptl}u l'intérêt d'utiliser d'autres techniques électrophorétiques comme l'isoélectrofocalisation, technique hautement résolutive et l'électrophorèse capillaire qui a permet une avancée dans le diagnostic de nombreux variants de l'hémoglobine. Aussi, la CLHP caractérisée par sa sensibilité, efficacité, rapidité permettant le diagnostic de la plupart des hémoglobinopathies. La stratégie du diagnostic des hémoglobinopathies doit donc reposer essenssiellement sur l'utilisation impérative de plusieurs techniques, dont notamment l'électrophorèse capillaire, la CLHP ou l'isoélectrofocalisation.
Keywords: Techniques détude; Diagnostic; Hémoglobinopathies; Hémoglobine