Les maladies auto-inflammatoires en pédiatrie (à propos de 31cas) - FIKRAT Fatima Zahra (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2017)
Introduction: Les maladies auto-inflammatoires(MAI) sont définies par des épisodes inflammatoires récurrents non infectieux sans stigmate d'auto-immunité. Elles résultent d'une activation incontrôlée de l'immunité innée. La fièvre méditerranéenne familiale(FMF) reste la plus connue des MAI. Objectif: Etudier les caractéristiques cliniques, biologiques, génétiques et thérapeutiques de 4types de MAI. Matériels-méthodes: Il s'agit d'une analyse rétrospective sur une période de 15ans(2000-2016) de 31enfants Marocains suivis pour MAI au service-P4 de l'hôpital d'enfants de Rabat et à la consultation de rhumatologie pédiatrique. Résultats: Il s'agissait de 19gar{D0}cons et 12filles; l'âge moyen au moment du diagnostic était de 7ans et 4mois. 4patients étaient issus de parents consanguins de 1erdegré, 4patients atteints de FMF avaient une FMF-familiale. Les signes cliniques étaient représentés par une fièvre récurrente chez tous les patients, douleurs abdominales chez 90% des patients, atteinte ostéo-articulaire chez 68%, myalgies chez 6.4%, signes cutanés chez 19%, retard staturo-pondéral chez 42% et d'autres manifestations en fonction du type de la MAI. Le bilan biologique a objectivé un syndrome inflammatoire chez tous nos patients, une élévation des immunoglobulines avec présence de l'acide-mévalonique urinaire chez les deux patients atteints de MKD. Le bilan rénal était normal. L'étude génétique faite chez 26patients a révélé des mutations du gène-MEFV chez 13patients atteints de FMF et une mutation du gène CIAS1 chez un patient atteint de CINCA. La colchicine a été utilisée chez 26patients avec une bonne évolution. Devant la non-amélioration d'un patient, nous avons eu recours à la biothérapie (Anakinra) avec une nette amélioration. Conclusion: Les MAI sont des maladies rares mais peuvent être graves et souvent méconnues. La prise en charge diagnostique et thérapeutique doit être rapide afin d'éviter les complications et améliorer le pronostic vital.
Keywords: Maladies auto-inflammatoires; fièvre récurrente; enfant; génétique, traitement.