LE SYNDROME DE KLINEFELTER - EL HUSSEIN FAIZA (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2012)
Le syndrome de klinefelter, touchant uniquement les gar{D0}cons, est une anomalie chromosomique de nombre caractérisée par la présence d'un chromosome surnuméraire. Son caryotype classique est de 47, XXY. Ses manifestations cliniques sont discrètes durant l'enfance retardant ainsi le diagnostic. Notre étude collecte 15 cas en vue de réaliser le caryotype pour confirmer le syndrome de klinefelter. Après un examen attentif des résultats de la littérature nous avons discuté nos propres cas. Les points soulevés sur ce syndrome sont les suivants : '{09}Chez 66.6% des patients, le diagnostic est fait à l'âge adulte ; '{09}L'hypogonadisme vient en tête des symptomatologies présentées par les patients ; '{09}La formule chromosomique classique est retrouvée chez 66% des patients ; '{09}La place du caryotype dans la confirmation de son diagnostic est primordiale ; '{09}L'apport de la société dans son traitement est très important.
Keywords: ANOMALIES CHROMOSOMIQUES; ETUDE CYTOENETIQUE; CARYOTYPE; HYPOGONADISME