les anomalies congénitales morphologiques cliniquement apparentes à la naissance, revue de la littérature - Hamid Jan KHEPELWAK (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2016)
Les anomalies congénitales représentent l'une des principales causes de morbidité et de mortalité néonatale. Notre travail comprend une revue de la littérature sur les anomalies congénitales morphologiques cliniquement apparentes à la naissance. L'objectif de notre travail est la recherche des données récentes sur le sujet, analyser les principaux facteurs de risque impliqués dans leur survenue, citer les principaux moyens utilisés dans le diagnostic anténatal de ces anomalies et le rôle que peut jouer le conseil génétique pour réduire les taux de décès et de morbidité dus à ces anomalies. Les anomalies congénitales morphologiques cliniquement apparentes à la naissance les plus fréquents sont :la fente labiale, la fente palatine, l'anophtalmie, la microphtalmie, la macrophtalmie, la cataracte congénitale, la palmure du cou, la microtie, l'anotie , l'anencéphalie, l'encéphalocèle, la spina bifida, l'hydrocéphalie, la microcéphalie ,le Gastroschisis, l'omphalocele, la polydactylie, la syndactylie, le pied-bot, l'imperforation et la stenose de l'anus, l'hypospadias, les organes génitaux ambigus. Les principaux facteurs de risques sont : les facteurs héréditaire, les infections, les troubles métaboliques, carences en vitamines, exposition à l'alcool, le diabète insulino-dépendant chez la mère, l'hyperthermie, les faibles concentrations sériques en acide folique. La maitrise des facteurs de risque, le suivie régulier de la grossesse ainsi qu'une bonne formation en échographie pourront largement contribuer à mieux prévenir ces anomalies.
Keywords: anomalies congénitales à la naissance; Facteur de risque; diagnostic anténatal; prévention.