La maladie de Wilson chez l'adulte à propos de 02 cas. - Chaimae ABDOUH (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2018)
La Maladie de Wilson ou dégénérescence hépato-lenticulaire est une maladie génétique rare, autosomale récessive, qui résulte d'un désordre du métabolisme du cuivre. C'est une affection qui se caractérise par une grande hétérogénéité clinique et biologique. L'atteinte hépatique est le mode de révélation le plus fréquent, suivie des manifestations neurologiques. Son mode évolutif est très variable d'un patient à l'autre. Son pronostic dépend étroitement de la précocité du diagnostic et la rapidité du traitement. Grâce, aux progrès considérables réalisés dans le domaine de la génétique, un dépistage familial est désormais possible. Ce dépistage dont l'impact thérapeutique est clair permettrait dans un bon nombre de cas d'éviter l'apparition de la maladie. L'objectif de ce travail est de soulever les difficultés diagnostiques et thérapeutiques dans la prise en charge de la maladie de Wilson. Nous rapportons les observations de deux patients adultes présentant une maladie de Wilson, révélée dans le premier cas par une manifestation atypique d'anémie hémolytique, et dans le deuxièmecas par un tableau classique d'atteinte hépatique et neurologique. La D- Pénicillamine était instaurée chez les deux patients avec une évolution favorable dans le premier cas. Dans le deuxième cas, le décès était inévitable devant la gravité du tableau clinique, imputable au retard diagnostique et la non possibilité de transplantation hépatique.
Keywords: Wilson; cirrhose; anémie hémolytique; anneau de Kayser-Fleischer; D-pénicillamine