Leucodystrophie métachromatique : à propos de quatre cas et revue de littérature. - REGUIG Nezha (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2017)
La leucodystrophie métachromatique est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire à transmission autosomique récessive.Elle est due au déficit de l'enzyme arylsulfatase A ou de sa protéine activatrice la saposine B. Le tableau clinique varie en fonction de l'âge de l'installation des signes neurologiques. Ainsi on distingue trois formes dont la plus fréquente est la forme infantile.Le diagnostic paraclinique repose essentiellement sur les données de l'imagerie par résonnance magnétique cérébrale et le dosage del'arylsulfatase A. Des approches thérapeutiques ont été développées pour avoir une thérapie efficace de cette maladie, qui reste toujours létale.Cependant, le conseil génétique et le diagnostic prénatal sont les seuls moyens pouvant aider à éviter la transmission de la maladie. Dans ce travail, et à travers une étude de 4 cas diagnostiqués au service de pédiatrie PII à l'hôpital d'enfant de Rabat, nous faisons connaitre les caractéristiques cliniques et paracliniques de la maladie, ainsi que l'actualité dans le domaine de recherche thérapeutique.
Keywords: Leucodystrophie métachromatique; Maladie lysosomale; Arylsulfatase A; Démyélinisation; Régression psychomotrice.