Maladie de Canavan ou acidurie N-acétyl aspartique (à propos d'un cas). - BOUZOUBA Otman (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2017)
La maladie de Canavan ou acidurie N-acétyl aspartique est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par une leucodystrophie sévère progressive et une dégénérescence spongiforme de la substance blanche. Elle est de transmission autosomique récessive et secondaire à un défaut d'activité de l'aspartoacylase, enzyme qui hydrolyse l'acide N-acétyl aspartique (NAA) en aspartate et en acétate. Il en résulte une accumulation de l'acide N-acétyl aspartique au niveau du sang, du LCR et des urines. Elle est particulièrement fréquente chez les juifs Ashkénazes. La macrocéphalie, l'hypotonie et la régression psychomotrice sont les principales manifestations qui font suspecter cette maladie. Le diagnostic est évoqué sur les données de l'imagerie par résonnance magnétique cérébrale qui montre une leucodystrophie diffuse et symétrique sans prédominance focale et la spectro IRM qui met en évidence une augmentation caractéristique du pic de NAA, comparativement aux taux de choline et de créatine au niveau de la substance blanche frontale. Il est confirmé par la chromatographie des acides organiques urinaires qui montre une augmentation du taux de NAA et le dosage de l'activité enzymatique. Le traitement reste avant tout symptomatique. Un traitement curatif par une thérapie génique est en cours d'évaluation. Le pronostic est généralement péjoratif. Dans ce travail, nous mettons le point sur cette pathologie rare en décrivant l'observation clinique d'un nourrisson qui a la forme infantile de la maladie de Canavan. Nous essayerons de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, histologique, ainsi que l'actualité dans le domaine de la recherche thérapeutique de cette maladie.
Keywords: Maladie de Canavan; N-acétyl-aspartique; Aspartoacylase; Macrocéphalie; Thérapie génique.