Syndrome drépanocytaire S / O Arab : à propos d'un cas avec revue de la littérature - Youssef LAMZAF (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2016)
Les hémoglobinopathies sont définies par la présence d'anomalies qualitatives générant des hémoglobines anormales ou variants de l'hémoglobine et/ou quantitatives à l'origine d'alpha ou bêta-thalassémie. L'hémoglobinose O Arab est une anomalie génétique due à la synthèse d'une hémoglobine anormale qui remplace l'hémoglobine A normale. A l'état hétérozygote, elle est asymptomatique. La forme homozygote est assez bien tolérée mais les formes hétérozygotes composites sont plus sévères, particulièrement l'association S/O Arab. L'objectif de notre travail, est de mettre le point, à travers l'étude d'un cas atteint d'une double hétérozygotie Hb S/Hb O arab, sur les caractéristiques cliniques et biologiques de ce mutant rarement rapporté dans la littérature, la démarche diagnostique requise pour son exploration ainsi que l'intérêt du conseil génétique comme moyen de prévention. Le tableau clinique et hématologique est celui d'une drépanocytose homozygote. Le diagnostic a été suggéré par l'utilisation d'une technique d'électrophorèse à pH alcalin et confirmé par l'électrophorèse à pH acide, l'électrophorèse capillaire et la chromatographie liquide haute performance. Le diagnostic de certitude a été apporté par l'étude moléculaire des gènes de la globine. Les résultats concordent avec les données de la littérature. Le présent travail confirme, la rareté de ce type d'hémoglobinopathie et souligne l'intérêt indéniable du conseil génétique et d'une évaluation à l'échelle nationale.
Keywords: enfant; O Arab; hémoglobinopathies; syndrome drépanocytaire