LA MALADIE DE GAUCHER : ETUDE DE TROIS CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE - OUAZAR Sarah (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2020)
La Maladie de Gaucher (MG) est due au déficit en glucosylcéramidase (Gcase), entra{copy}inant l'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages, qui infiltrent la moelle osseuse, la rate et le foie. L'atteinte viscérale est caractéristique de la MG de type 1. Dans la MG de type 2 et 3, elle est associée à une atteinte neurologique. Les manifestations de la MG sont hétérogènes, exposant les patients au retard diagnostic et aux complications évitables par le traitement spécifique et un suivi régulier. Cette étude observationnelle avec revue de la littérature commente trois observations de la MG colligées au service de Médecine Interne du Centre Hospitalier Universitaire Ibn Sina de Rabat. Les trois patients étaient atteints de la MG de type 1. L'âge médian des premiers symptômes était de 21 ans contre 33,6 ans lors du diagnostic. Les principaux signes cliniques étaient la splénomégalie, l'asthénie, les douleurs osseuses et le syndrome hémorragique. Le diagnostic de la MG a été confirmé par le dosage de l'activité de la Gcase. L'enzymothérapie substitutive a été indiquée chez les trois patients, mais n'a été démarrée que chez deux patients. L'évolution était variable. Elle est évaluée par l'amélioration clinico-biologique et la cinétique des biomarqueurs. Nous avons noté un retard diagnostique et thérapeutique engendrant des complications irréversibles. Au Maroc, le type 1 est le plus fréquent. La prise en charge précoce et le traitement spécifique permettront d'améliorer le pronostic fonctionnel et vital des patients. En cas d'atteinte neurologique, le traitement spécifique n'agit que sur l'atteinte viscérale. Toutefois, des molécules telles que l'ambroxol et le tamoxifène se montrent prometteuses et feront l'objet d'études plus approfondies.
Keywords: Maladie de Gaucher; Maladies lysosomales; Traitement enzymatique substitutif, Conseil génétique