intérêt de l'urétérostomie cutanée dans la prise en charge des manifestations urologiques du syndrome de Wolfram - KHAMLICHI Mohamed (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2018)
Le syndrome de Wolfram est une affection neurodégénérative héréditaire à transmission autosomique récessive responsable d'atteintes diverses et handicapantes. Il est essentiellement défini par l'association d'un diabète insulino-dépendant et d'atrophie optique, et peut être suivi d'autres manifestations, principalement le diabète insipide, la surdité, l'atteinte urologique et les manifestations neuro-psychiatriques. C'est une maladie avec espérance de vie réduite. L'âge moyen de décès est 30ans, résultat des complications neurologiques et urologiques. Ce syndrome est causé par la mutation de deux gènes au niveau du chromosome 4, dont résultent 2formes cliniques distinctes. Chacune code pour une protéine différente dont la perte de fonction induit de multiples désordres cellulaires, résultant en l'apoptose. Les anomalies urologiques au cours de ce syndrome sont fréquentes, mais non suffisamment traitées en littérature malgré l'implication pronostique. Notre travail offre une revue non exhaustive de la littérature concernant cette pathologie, ainsi qu'un point sur les aspects cliniques et thérapeutiques de l'atteinte urologique. C'est un travail rétrospectif dans lequel nous rapportons 2patients atteints qui ont été diagnostiqués et pris en charge au service d'urologie A à l'hôpital Ibn Sina de Rabat. C'est une fratrie de deux, une s'ur ainée et un frère plus petit, issus d'un mariage consanguin. Nous essayons à travers notre expérience et les rares publications concernant le traitement des complications urologiques de cette affection, de dégager les attitudes thérapeutiques pouvant être proposées à ces jeunes malades. Il nous est apparu que l'atteinte urinaire a pu être, améliorée par la correction et le contournement de l'hyperpression vésicale. Malgré les progrès scientifiques et thérapeutiques, le syndrome de Wolfram persiste sans traitement curatif, avec une qualité de vie gravement altérée et une espérance de vie réduite.
Keywords: Wolfram; Dérivation urinaire; urétérostomie cutanée; insuffisance rénale