LA XANTHINURIE HEREDITAIRE CHEZ UNE FAMILLE MAROCAINE : DECOUVERTE FORTUITE. - LABAALI ASMA (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2013)
Introduction : La xanthinurie héréditaire est une maladie rare de transmission autosomique récessive. Elle est liée au déficit en xanthine oxydase appelée aussi xanthine déshydrogénase, enzyme intervenant dans le métabolisme des bases puriques. Observation : il s'agit d'une patiente diabétique, âgé de 49 ans qui s'est présentée au laboratoire pour un bilan biochimique sanguin dans le cadre de la surveillance de sa maladie. Les résultats étaient sans particularité à l'exception de l'acide urique qui était indétectable. Un second prélèvement à été réalisé pour vérifier ce premier résultat. Le dosage de l'acide urique urinaire était de même bas, de l'ordre de 4 mg/24 heures. Les taux élevés d'hypoxanthine et de xanthine dans les urines ont permis de retenir le diagnostic de xanthinurie héréditaire. L'enquête dans la fratrie de la patiente, a dépisté un frère porteur de la même pathologie. il s'agit d'un sujet de sexe masculin âgé de 43ans, asymptomatique avec un bilan biologique caractéristique de la xanthinurie héréditaire. Discussion: Il s'agit d'une découverte fortuite chez une famille marocaine. L'examen clinique n'a trouvé aucun signe décrit pour cette pathologie telle que des myalgies ou des arthropathies. La présence de lithiase rénale n'a pas été rapportée par l'échographie abdominale chez les deux patients. La xanthinurie héréditaire est une pathologie rare. Le déficit en xanthine oxydase est à l'origine de l'accumulation des oxypurines dont le risque majeur est la formation de calculs de xanthine et l'évolution du sujet atteint vers une insuffisance rénale. Il est rapporté que 20% des cas décrits sont asymptomatiques. Par conséquent, c'est une pathologie diagnostiquée le plus souvent de fa{D0}con fortuite comme il est le cas de nos patients. Les complications graves de cette pathologie imposent une prévention précoce par des mesures hygiéno-diététiques en absence de traitement spécifique.
Keywords: HYPO-URICEMIE; HYPO XANTHINE; XANTHINE; XANTHINE OXYDASE