DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DU SYNDROME D'ANGELMAN PAR METHYL-PCR: A PROPOS D'UNE SERIE DE 12 CAS - TEBBA AZEDDINE (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2021)
Le syndrome d'Angelman (SA, OMIM :105830) est une maladie génétique rare, due à une altération du chromosome 15 d'origine maternelle au niveau de la région 15q11-q13 soumise à empreinte parentale. Il est caractérisé par les quatre signes cardinaux qui sont un retard de développement psychomoteur, un trouble du langage, une épilepsie et une disposition affective heureuse avec des accès de rires excessifs inappropriés. Les patients atteints de syndrome d'Angelman ont un risqué élevé de développer une incapacité à la vie indépendante en raison des complications psychosociales, motrices et neurologiques. Sa transmission souvent sur le mode de mutation de novo explique sa relative fréquence rare. Différents mécanismes génétique peuvent être à l'origine du SA à savoir : une délétion de la région critique 15q11-q13 dans 70% à 75% des cas ; une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 dans 2% à 5% des cas ; un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 dans 3% à 5% des cas, une mutation du gène UBE3A dans 5% à 10% des cas. L'anomalie génétique en cause reste indéterminée dans 5% à 26% des cas. Notre étude rapporte les données épidémiologiques, cliniques et moléculaires de 12 patients, atteints par le SA confirmé par méthyl-PCR, colligés au Départment de Génétique Médicale de l'Instiut National d'Hygiène de 2015 à 2018. La confirmation génétique d'une suspicion clinique de SA est très utile, d'abord pour écarter les nombreux diagnostics différentiels de ce syndrome d'une part, et d'autre part afin d'offrir une prise en charge adaptée aux patients et de prodiguer un conseil génétique adéquat à leurs familles.
Keywords: SYNDROME D'ANGELMAN; DEFAUT D'EMPREINTE; DISOMIE UNIPARENTALE