syndrome de williams et Beuren :A propos de 07 cas et revue de littérature - BOUSSIMA Hanane (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2014)
Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare qui atteint un individu sur 7500 à 20 000. Nous rapportons 7 observations du syndrome de williams et beuren colligés dans l'unité de cardio-pédiatrie du service PIV à l'Hôpital d'Enfant de Rabat durant 12 ans (du Janvier 2002 au Novembre 2014) Notre étude se propose d'apprécier les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, et génétiques de ce syndrome. L'âge de nos malades varie de 1 à 4 ans, sans différence apparente dans le sexe (4 filles et 3 gar{D0}con). Les manifestations cliniques sont dominées par les malformations cardiovasculaires, la dysmorphie faciale et un profil cognitif et comportemental particulier. C'est une maladie génétique le plus souvent sporadique, consécutive à une délétion au niveau du chromosome 7 (7q11.23) englobant 28 gènes dont celui de l'élastine. 3 malades de notre série ont bénéficiés d'une étude génétique confirmant le diagnostique. La prise en charge doit se faire dans un cadre multidisciplinaire. Le traitement est purement symptomatique, lorsque l'atteinte cardiaque est sévère la chirurgie cardiovasculaire s'impose, les autres malformations sont traitées au fur et à mesure de leur apparition au cours de l'évolution Un protocole de surveillance est élaboré et codifiés récemment qui permet une prise en charge clinique sans oublier le support psychosociale aussi bien pour l'enfant et sa famille. Il faudrait aussi sensibiliser les ONG pour faciliter cette prise en charge par la création d'associations marocaines propre au syndrome de williams et beuren à l'instar des associations européennes.
Keywords: sténose aortique supra valvulaire; sténose pulmonaire; dysmorphie faciale; génétique.