Profil cytogénétique de 127 cas d'ambigûité sexuelle au service de cytogénétique de la faculté de médecine et de pharmacie de rabat - Ibtissam FARES (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2014)
Par notre travail, nous tenons à montrer la place importante que tient l'étude cytogénétique dans le déterminisme du sexe lors d'un trouble de différenciation sexuelle. Pour ce, nous avons réalisé l'étude de l'ensemble des cas ayant une ambigûité sexuelle colligés au service de cytogénétique de la faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat. Nous mettons en évidence les mécanismes de déterminisme du sexe à travers une revue de littérature, nous nous arrêtons essentiellement sur le rôle particulier que joue le gène SRY dans la différenciation masculine des gonades, aussi les autres gènes entrant dans la cascade du déterminisme du sexe. Nous nous sommes penchés sur les différentes lésions génétiques mises en évidence dans l'ambig{C9}uité sexuelle. En dernier lieu nous avons étudié la conduite à tenir devant ce type de pathologies. Notre travail s'est basé sur l'analyse caryotypique de 127 cas d'ambig{C9}uité sexuelle tout en discutant les particularités de ces cas. Cette étude nous a permis de dégager les données suivantes : '{09}Le caryotype montre un sexe génétique opposé au sexe civil dans 23.6% des cas. A l'aide du caryotype, on a pu redresser le diagnostic du sexe. '{09}Nous avons découvert une formule chromosomique mosaique dans 8.7% des ca, et 36.4% de nos cas ont un sexe impossible à déterminer. '{09}Le sexe génétique est conforme au sexe civil dans 67.7% des cas. Dans ce groupe, la nature réelle du sexe est principalement démontrée par le caryotype. Ce travail démontre le rôle important que joue l'étude cytogénétique dans le diagnostic étiologique des ambigûités sexuelles.
Keywords: Ambigûité sexuelle; trouble du développement sexuel; déterminisme sexuel.