Hyperplasie congénitale des surrénales avec virilisation complète - Mouna OUHENACH (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2016)
Introduction: L'HCS avec virilisation complète est une forme classique sans perte de sel, dominé par l'ambig{C9}uité sexuelle à des stades avancés. Matériels et méthodes: A partir d'une étude rétrospective sur une période supérieure à 14 ans, nous rapportant une série de 9 cas clinique. Résultats: L'âge de diagnostic est tardif avec une moyenne de 5 ans, les signes d'appel sont: l'absence de testicule palpable et les signes d'hyperandrogénie. Les dosages des stérôides surrénaliens confirment le diagnostic, avec un taux de testostérone élevé. Deux blocs enzymatiques sont responsables: 11 béta-hydroxylase et le bloc 21-hydroxylase. A partir d'un staff multidisciplinaire le choix du sexe était pour retenir le sexe masculin. Le traitement médical est celui de l'HCS avec hormonothérapie à base de testostérone à l'âge de la puberté et le traitement chirurgicale consiste à une colpo-hystérectomie élargie. Discussion: Dans cette forme d'HCS, l'hyperandrogènie au cours du développement entraine non seulement la masculinisation des OGE mais celle du cerveau, ainsi en l'absence du syndrome de perte de sel le diagnostic est tardifs et ces enfants sont élevés gar{D0}con. La prévalence de cette pathologie est extrement rare, avec une grande représentativité du bloc 11 béta. Ces tableaux cliniques posent un problèmes d'identité sexuelle et choix du sexe et les conduite à tenir étaient depuis longtemps la correction du sexe en cas de diagnostic précoce.Cependant le suivi de ces patients impose de revoir ces conduites surtout en cas de virilisation complète. Néanmoins la meilleure prise en charge reste le diagnostic et traitement prénatale au moins chez les familles à risques. Conclusion: Enfin, nous insistons sur l'intérêt d'un examen systématique des OGE à la naissance et que toute suspicion de cryptorchidie doit mettre en question l'identité sexuelle.
Keywords: Hyperplasie congénitale des surrénales; virilisation complète