La génétique de la maladie thromboembolique : L'expérience du Laboratoire Génétique Médicale - Maltof, Asmaa (Université Hassan II, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Casablanca, 2005)
La maladie thromboembolique est une affection fréquente dont l’incidence se situe en moyenne autour de 1p. 1000 par an, tout âges confondus. C’est une maladie multifactorielle caractérisée par la multitudedes facteurs de risque acquis ou génétiques. Notre étude, prospective, a porté sur l’analyse de 2 facteurs génétiques déjà identifiées [la mutation R506Q (Leiden) du facteur V et la mutation G20210A de la prothrombine], ainsi que sur un autre facteur de risque dont l’implication dans la survenue d’une maladie thrombo-embolique n’était pas encore clairement établie [le variant thermolabile du méthylène tetrahydrofolate réductase (la mutation C677T)]. Le laboratoire de Génétique Médicale a analysé par des techniques de biologie moléculaire la fréquence de chacune de ces mutations chez 131 patients thrombotiques recrutés au niveau des différents services de CHU Ibn Rochd et chez 200 sujets sains de la population marocaine générale dans une étude cas/ témoins. Les résultats obtenus ont confirmé la très forte implication du facteur V Leiden dans la survenue de la thrombose veineuse profonde avec un risque relatif de 15.5 et dans les complications obstétricales avec un risque relatif de 4.6 pour les porteurs de cette mutation malades. Il s’est avéré aussi que le facteur II est impliqué dans la survenue de thrombose veineuse profonde avec un risque relatif de 2.6; par contre nous n’avons pas pu démontrer l’association de ce variant avec des complications obstétricales. Les mutations du facteur II et du facteur V ne sont pas impliquées dans la survenue de l’ostéochondrite primitive de hanche, l’accident vasculaire cérébral et la surdité. L’analyse du variant C677T de la MTHFR montre qu’il n’y a pas d’association de ce variant avec la maladie thromboembolique veineuse, il ne semble donc pas qu’il soit un facteur de risque pour la maladie thrombotique.
Keywords: Médecine; Maladie thromboembolique; Pathogénie; Facteur de risque; Diagnostic génétique; Thrombophile constitutionnelle; Facteur V Leiden; Mutation G20210A; Prothrombine; Méthylène tétrahydrofolate réductase