les malformations congénitales cliniquement apparentes :revue de la littérature et étude à propos de 7 cas au CHP Prince Moulay Abdellah de Salé. - JERAF Narjisse. (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2015)
Les malformations congénitales représentent l'une des principales causes de morbidité et de mortalité néonatale. L'étiologie de ces malformation est multifactorielle, déterminée par un ensemble de facteurs génétiques et environnementaux. Notre travail comprend une revue de la littérature sur les malformations congénitales et une étude prospective à visée descriptive des malformations observées à la maternité sur une période de deux mois. L'objectif de notre travail était de déterminer la prévalence des malformations congénitales cliniquement apparentes, analyser les principaux facteurs de risques impliqués dans leur survenue, citer les principaux moyens utilisés dans le diagnostic anténatal de ces anomalies à savoir l'échographie, l'IRM et la biologie moléculaire et le rôle que peut jouer le conseil génétique pour réduire les taux de décès et de morbidité dus aux anomalies congénitales. 1183 naissances ont été colligées, 1176 étaient saines et 7 porteuses de malformations soit une prévalence globale de 0.59% . Les malformations retrouvées sont : l'anencéphalie (1cas), les fentes orales (2cas),l'atrésie des choanes (1cas), polydactylie (1cas),l'appendice de l'oreille (1cas). Les facteurs de risques significativement liés aux malformations sont l'absence de supplémentation en acide folique et la consanguinité. La maitrise des facteurs de risque ainsi qu'une bonne formation en échographie pourront largement contribuer à mieux prévenir ces anomalies.
Keywords: malformation congénitale; Facteur de risque; diagnostic anténatal; prévention.