LA MUCOVISCIDOSE NEONATAL - BLAL, Anass (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2019)
La mucoviscidose appelée aussi fibrose kystique du pancréas est une maladie héréditaire à transmission récessive, la plus fréquente chez les caucasiens. Au Maroc, la prévalence est entre 1/1680 et 1/4150, se rapprochant des chiffres européens. Le gène impliqué dans cette affection code pour une protéine nommée CFTR. Plusieurs mutations ont été découvertes dont la plus fréquente est 'F508. Les manifestations cliniques sont diverses, dans sa forme classique, la maladie est dominée par la bronchopathie chronique obstructive qui évoluent avec l'âge vers l'insuffisance respiratoire conditionnant le pronostic; et l'insuffisance pancréatique externe. Le diagnostic repose sur le chlore sudoral et sur l'étude génétique. Le traitement de cette affection nécessite une équipe multidisciplinaire, il est symptomatique, essentiellement respiratoire et digestif permettant une amélioration significative de la qualité de vie et de la médiane de survie. Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d'une maladie encore létale. D'o{scriptl}u l'intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal. Dans ce travail, nous faisons connaitre les caractéristiques cliniques et paracliniques de la maladie, ainsi que l'actualité dans le domaine de recherche thérapeutique. '
Keywords: Fibrose kystique; mutation CFTR; test de la sueur; biologie Moléculaire