L'ATAXIE TELANGIECTASIE, L'EXPERIENCE D'UN SERVICE D'HEMATO ONCOLOGIE PEDIATRIQUE - AIT EL FADEL FATIMA ZOHRA (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2013)
L'ataxie télangiectasie est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive ; sa fréquence dans une communauté est en corrélation avec le degré de consanguinité. Elle est caractérisée par une neurodégénération illustrée cliniquement par une ataxie cérébelleuse et une apraxie oculomotrice d'évolution progressive associées à des télangiectasies oculocutanées et des infections récurrentes. Cette thèse est une étude de l'expérience du service d'hémato oncologie pédiatrique de l'hôpital d'enfants de Rabat depuis Janvier 2000 à Mars 2013. Son objectif est d'établir le profil épidémiologique, clinique, évolutif et génétique des cas reportés. Cinq cas ont été répertoriés tous partageant le même phénotype clinique de l'ataxie télangiectasie. Pourtant chaque cas était unique dans son illustration de l'hétérogénéité clinique, biologique, génétique et évolutive de l'ataxie télangiectasies. Les infections sinopulmonaires récurrentes étaient les premiers signes reportés, l'ataxie venait enrichir le tableau clinique à l'âge de la marche et les télangiectasies étaient souvent méconnues. Chez 3 des cas répertoriés, l'AT s'est compliquée d'un cancer ; une leucémie aigue lymphoblastique dans un cas et deux lymphomes non hodgkiniens dans deux cas. Les deux autres cas ont présenté des manifestations hématologiques d'ordre autoimmun ; une thrombopénie et une neutropénie. Sur le plan biologique, les alpha foetoprotéines étaient toujours élevées et la fonction immunitaire était perturbée. 4 de nos cas ont eu une analyse génétique qui à révélé trois mutation deux d'entre elles n'on jamais été rapportées dans la littérature.
Keywords: ATAXIE; TELANGIECTASIES; CANCERS; AUTOIMMUNITE