MALADIE DE PELGER HUET - ANKRI MAJDA (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2020)
L'anomalie de Pelger-Huet est une maladie héréditaire résultant d'une modification de la forme et la structure du noyaux des PNN et éosinophiles. L'OBJECTIF : Rapporter les aspects physiopathologiques et diagnostiques de la PHA. RESUME : Le Pelger-Huet (PHA) est une maladie bénigne dont plusieurs types de globules blancs présentent des noyaux de forme inhabituelle à savoir bilobée, en forme d'arachide ou encore d'haltère au lieu d'une forme normale trilobée, et de structure inhabituelle grossière et bosselée. Les mutations du gène LBR sont responsables de nombreux troubles, notamment le PHA isolée. Ses manifestations cliniques sont caractérisées par une dysplasie squelettique, une petite taille bénigne ainsi qu'une calcification ectopique. Auparavant, on était persuadé que la PHA était issue d'une autosomique dominante manière, toutefois les études ont montré que celle-ci relevait également du caractère Co-dominant. Aussi, il est essentiel d'identifier le PHA de l'anomalie acquise reconnue sous le nom de pseudo-Pelger-Huet, qu'on retrouve chez les sujets atteints de certains types de leucémie ou de syndromes myélodysplasiques. Par ailleurs, le diagnostic du PHA se fait sur la base de l'examen du frottis sanguin, qui nous renseigne sur les caractéristiques des noyaux des globules blancs. Enfin, il est important de souligner que la majorité des personnes atteintes de cette maladies, ne présentant aucun symptôme, n'ont pas besoin de traitement. CONCLUSION :La PHA Est un défaut bénin hérité de fa{D0}con dominante de la différenciation des neutrophiles terminaux qui est causé par une mutation dans le gène du récepteur de la lamine B.
Keywords: pelger; huet; frottis; LBR