LE DIAGNOSTIC PRENATAL ET LES PRINCIPALES GENODERMATOSES CHEZ L'ENFANT - Aicha AL FERJANI (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2022)
Les génodermatoses représentent un vaste groupe hétérogène de maladies génétiques rares à expression cutanée ou cutanéo-viscérale, bénignes ou malignes, qui peuvent engager le pronostic vital. Elles présentent un enjeu de santé publique lié à la consanguinité autour de la région maghrébine. Différentes formes cliniques, dont les principales sont : ' Les xeroderma pigmentosum, sont des maladies autosomiques récessives rares, caractérisées par une sensibilité extrême aux rayons UV et à la lumière du soleil. En l'absence de photoprotection, les enfants meurent rapidement de cancers cutanés multiples. ' Les ichtyoses héréditaires sont des affections génétiques monogéniques, caractérisées par une hyperkératose et une desquamation de l'épiderme. ' Les épidermolyses bulleuses (EB) héréditaires sont des génodermatoses sévères, autosomiques dominantes ou récessives, affectant la cohésion dermo-épidermique, aboutissant ainsi à la formation des bulles et érosions cutanées et muqueuses. En l'absence de traitement, les patients meurent précocement de dénutrition et d'infections. Les manifestations cliniques des génodermatoses sont très variables, et le diagnostic reste une tâche difficile en raison de leur rareté et de leur diversité, par conséquent, une évaluation et une surveillance continues sont souvent nécessaires pour établir un diagnostic précis. La gravité de ces maladies cutanées ou leur caractère létal ont justifié le recours à un diagnostic prénatal qui permet de poser un diagnostic précoce, donner des conseils génétiques correctes de même que des informations sur le pronostic et le traitement en vue d'éviter des complications qui peuvent mettre en jeu le pronostic vital du patient. La prise en charge de ces patients est essentiellement préventive et symptomatique, cependant la thérapie génique reste le traitement d'avenir.
Keywords: Etiopathogénie; Caractéristiques génétiques; Manifestations cliniques; Principes thérapeutiques; Diagnostic prénatal; Etiopathogenesis; Gene characteristics; Clinical manifestations; Therapeutic principles; Prenatal diagnosis