Syndrome de l'x fragile - SOUKAINA AFQIR (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2016)
Notre travail a porté sur le syndrome de l'x fragile, une génopathie héréditaire liée à l'x,il présente la cause la plus fréquente du retard mental héréditaire. Ce syndrome se manifeste sur le plan clinique,par une triade associant une dysmorphie faciale, une macroorchidie,et un profil psychologique particulier, et sur le plan génétique par l'existence d'un site fragile en Xq27 .3 . Les acquis récents dans le domaine de la biologie moléculaire, ont bouleversé l'approche diagnostique de cette maladie,permettant ainsi de dépister précocement le syndrome chez les hommes transmetteurs et les femmes conductrices, et de réaliser avec fiabilité un diagnostic prénatal. Ce travail à l'intérêt surtout théorique pour faire connaitre ce syndrome dans le milieu médical.
Keywords: génopathie; retard mental; la biologie moléculaire