INTERET DE LA CYTOGENETIQUE DANS LE MYELOME MULTIPLE - AIT LAHMOUCH JAD (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2023)
Le Myélome Multiple ou maladie de Kahler est un cancer hématologique rare, qui représente environ 10% des hémopathies malignes, touchant le plus souvent les sujets âgés. Cette affection est caractérisée par une prolifération maligne de plasmocytes qui envahissent la moelle osseuse, entrainant une surproduction d'immunoglobulines. Bien que les manifestations cliniques de cette pathologie soient nombreuses, les plus récurrentes restent les atteintes osseuses et rénales. L'objectif du présent travail s'intéresse au rôle que peut avoir la cytogénétique dans le Myélome Multiple. Cette maladie est génétiquement hétérogène. Plusieurs anomalies cytogénétiques récurrentes sont observées tout au long de son évolution. Ces anomalies peuvent affecter tous les aspects de la maladie, de la progression de la malignité jusqu'à la réponse au traitement et au pronostic. Il existe deux types d'anomalies cytogénétiques dans le Myélome Multiple : les anomalies primaires et les anomalies secondaires. Les trisomies et les translocations IgH sont considérées comme des anomalies cytogénétiques primaires qui surviennent au moment de l'établissement d'une gammapathie monoclonale de signification indéterminée (MGUS). La plus fréquente d'entre elles est l'anomalie t(11;14)(q13;q32). Quant aux anomalies cytogénétiques secondaires, ils concernent : le gain (1q), la del (1p), la del (17p), la del (13), les mutations RAS, et les translocations secondaires impliquant les MYC. La découverte chez un patient d'une del (17p), de gain (1q), de t(4;14), de t(14;16) et de t(14;20) est considérée comme reflétant une maladie à haut risque. L'introduction de techniques cytogénétiques à base moléculaire telles que l'hybridation in situ en fluorescence, l'hybridation génomique comparative et l'imagerie du caryotype spectral en métaphase a permis des avancées considérables dans la compréhension de la biologie des tumeurs plasmocytaires. Longtemps considérée comme maladie incurable, des avancées thérapeutiques majeures telles que la greffe des cellules souches ainsi l'apparition de nouvelles thérapies comme les médicaments immunomodulateurs, les inhibiteurs de protéasome et les anticorps monoclonaux ont permis une amélioration de la survie et la qualité de vie des patients.
Keywords: Myélome multiple; Techniques cytogénétiques; Anomalies cytogénétiques; Multiple myeloma; Cytogenetic techniques; Cytogenetic abnormalities