La cystinurie chez l'enfant : l'expérience de l'hôpital d'enfants de Rabat - Soukaina Batali (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2015)
La cystinurie est une anomalie du transport des acides aminés dans le tubule rénal caractérisée par la formation récurrente de calculs rénaux de cystine, c'est une maladie à transmission autosomique. Nous avons effectué une étude rétrospective concernant 7 patients de lithiase cystinique colligés à l'hôpital d'Enfant de Rabat. Les 7 cas étudiés se répartissent selon le sexe en 5 gar{D0}cons et 2 filles. Les gar{D0}cons sont en général plus gravement atteints, l'âge varie de 22 mois à 10 ans, l'âge moyen est de 6 ans. Chez 7/7 de nos cas soit 100%, nous retrouvons plus qu'un seul facteur de risque, à savoir: la consanguinité, les ATCD familiaux de lithiases' Le bilan complémentaire basé sur le couple cristallurie (réalisé chez 7/7 de nos cas) et l'analyse du calcul par spectrophotométrie par infrarouge (réalisé chez 5/7 de nos cas) a permis de confirmer le diagnostic de lithiase cystinique. La lithiase est bilatérale dans plus de 80% des cas, {scriptl}A côté du traitement chirurgical, le traitement est essentiellement médical et fait appel à : l'hyperhydratation, l'alcalinisation des urines, la réduction en consommation de sel et de protides, l'IEC (HIPOTENSIL*), les composés sufhydriles (ACADIONE*). L'évolution est favorable chez 6/7 de nos cas après instauration du traitement médical avec nettoyage de l'arbre urinaire sans insuffisance rénale, ces derniers ont bénéficié d'un suivi basé sur la clinique, le couple échographie, ASP et les bilans biologiques (cristallurie, bilan urinaire et sanguin) sur une durée de 1 à 5ans ; seul 1/7 de nos cas a été perdu de vue. Si le diagnostic est facile, le traitement est difficile d'o{scriptl}u la nécessité d'une localisation de la mutation génétique chez nos malades et d'un éventuel conseil génétique. Au terme de cette étude, nous constatons que la fréquence de lithiase urinaire cystinique chez l'enfant est en augmentation, car on en parle de plus en plus. Le traitement précoce est indispensable pour une bonne évolution sans insuffisance rénale.
Keywords: cystinurie; enfant; lithiase; lithotritie extracorporelle.