L'HYPEROXALURIE PRIMITIVE DE TYPE I DANS SA FORME INFANTILE (A PROPOS DE 6 CAS) - BELHADJ OTHMANE (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2010)
L'HP I est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive d{copy}ue à un déficit enzymatique hépatique en AGT. Le résultat est une hyperproduction et élimination excessive d'oxalate et de glycolate conduisant à une insuffisance rénale et une thésaurismose généralisée. La forme infantile est la plus rare (10%) et la plus grave avec décès précoce avant l'âge de 1 an. Notre étude concerne 6 nourrissons (âge moyen : 4 mois) avec notion de caractère familial et de consanguinité parentale. Le diagnostic s'est basé sur l'association de signes en rapport avec l'IR et les anomalies retrouvées à l'échographie : hyperéchogenicité, nephrocalcinose dans 3 cas. L'absence d'urolithiase est classique. Les investigations se sont limitées à l'étude de l'oxalurie et la cristallurie dans 2 cas, à la mise en évidence d'anomalies histologiques à la PBR dans 3 cas et de la mutation I 244 T (la plus commune au Maghreb) dans 2 cas. La mesure de l'activité de l'AGT sur fragment hépatique et l'étude moléculaire sont des éléments de confirmation. Aucun patient n'a re{D0}cu la pyridoxine à côté des mesures générales. Actuellement le traitement de choix est la transplantation préemptive du foie ou combinée hépato-rénale, non sans difficultés à cet âge. La connaissance du gène AGXT et les progrès génétiques ont rendu possible le diagnostic prénatal et le conseil génétique et font naitre l'espoir d'un traitement radical par génie
Keywords: HYPEROXALURIE PRIMITIVE DE TYPE I; FORME INFANTILE; NSUFFISANCE RENALE NEPHROCALCINOSE; TRANSPLANTATION HEPATORENALE