L'enfant porteur de trisomie 21 et pathologies associées : Aspects épidémiologiques, cliniques et pronostics. - ZKIK Aida (Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine, 2017)
Introduction : La trisomie 21 est la première cause génétique du retard mental et l'anomalie chromosomique la plus fréquente. Elle s'associe fréquemment à des anomalies congénitales et /ou d'autres affections, notamment tumorales et endocriniennes. Objectifs: Préciser les particularités épidémiologiques, cliniques , paracliniques et pronostics des enfants trisomiques. Identifier les pathologies associées à ce syndrome. Etablir des recommandations de bonnes pratiques pour cette population. Matériel et méthodes : Etude rétrospective descriptive et analytique des dossiers d'enfants porteurs de la T21, colligés à la consultation de dysmorphologie et d'hémato-oncologie de l'HER. Une fiche d'exploitation f{copy}ut utilisée pour recenser les données épidémiologiques, cliniques, paracliniques et évolutives. Résultats : Sur 263 enfants porteurs de trisomie 21, 262 cas sont des trisomies libres et homogènes et 1 cas de trisomie en mosa{C9}ique. Le sexe ratio : 1,26. L'âge moyen : 39 mois. La moyenne d'âge maternelle à la conception : 35,9 ans. Durée moyenne du suivi : 50 mois. Les principales affections associées englobent ,les cardiopathies congénitales ( 65 cas), les anomalies de la paroi abdominale(29 cas),urogénitales(27 cas), anomalies oculaires (25cas),l'hypothyrôidie congénitale ( 20 cas), leucémie (19cas), orthopédiques (9 cas) , digestives (7cas), maladie c'liaque (4cas),MCC(3 cas), autisme (2cas), surdité ( 2cas),hyperthyrôidie (1 cas). Les troubles staturo-pondéraux : le retard statural (48 cas), la dénutrition (9cas) et l'obésité (7cas). Retard du langage (137 cas) et tous les patients présentent un retard des acquisitions psychomotrices. Conclusion : Les auteurs soulignent l'importance d'une prise en charge précoce des enfants porteurs de trisomie 21 et la nécessité d'un suivi régulier dans le cadre d'une collaboration multidisciplinaire pour assurer un projet de vie adapté à ces patients.
Keywords: trisomie 21, caryotype, anomalies, PEC