Toubkal : Le Catalogue National des Thèses et Mémoires
Etude génétique du syndrome d'Usher
| dc.contributor.author | Abani Aichatou Balaraba, Mohamed Lamine | |
| dc.description.collaborator | Benchakroun, Y. (Président) | |
| dc.description.collaborator | Nadifi, S. (Rapporteur) | |
| dc.description.collaborator | Rais, L. (Jury) | |
| dc.description.collaborator | Oumlil, M. (Jury) | |
| dc.description.collaborator | Bousfiha, A. A. (Jury) | |
| dc.date.accessioned | 2010-01-20T14:59:17Z | |
| dc.date.available | 2010-01-20T14:59:17Z | |
| dc.date.issued | 2005 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/123456789/4058 | |
| dc.description.abstract | Le syndrome d’Usher se définit par l’association d’une surdité de perception avec une RP. Ce syndrome comprend trois types cliniques, connus comme USH1, USH2, USH3. Chaque type est génétiquement hétérogène et 13 loci ont été identifiés, notamment USH1B, USH1C, USH1D, USH1F, USH2A, USH3A. Ils codent respectivement pour une myosine non conventionnelle (Myo VIIA), une protéine contenant un domaine PDZ (Harmonine), une protéine cadherine-like ( CDH23), une protocadherine ( PCDH15), une protéine de la matrice extra-cellulaire (Usherine) et une protéine de fonction inconnue (USH3) qui est exprimée de façon ubiquitaire. Il n’existe pas de traitement spécifique du syndrome d’Usher en raison de son caractère dégénératif. Il est donc important de réaliser un bilan ophtalmologique chez tout enfant atteint d’une surdité de perception car le diagnostic précoce favorise une meilleure prise en charge. | en |
| dc.format.extent | 19968 bytes | |
| dc.format.mimetype | application/msword | |
| dc.language.iso | fr | en |
| dc.publisher | Université Hassan II, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Casablanca | en |
| dc.subject | Médecine | en |
| dc.subject | Rétinopathie pigmentaire | en |
| dc.subject | Surdité de perception | en |
| dc.subject | Hétérogénéité génétique | en |
| dc.subject | Hétérogénéité clinique | en |
| dc.title | Etude génétique du syndrome d'Usher | en |
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