L'ataxie télangiectasie ( A propos de 10 cas et revue de la littérature )

Abstract

L’ataxie télangiectasie est une maladie héréditaire transmise selon le mode autosomique récessif. Elle semble être fréquente dans notre contexte, puisqu’elle constitue le DIP le plus fréquent, 10 parmi 75 cas de DIP colligés à l’Unité d’Immunologie Clinique (UIC).

La maladie est caractérisée cliniquement par l’association d’un syndrome cérébelleux, des signes cutanéo-muqueux dont les principaux sont des télangiectasies conjonctivales et des troubles immunitaires à l’origine d’infections récidivantes qui touchent essentiellement le tractus respiratoire. Elle se caractérise aussi par une dégénérescence maligne et une sensibilité accrue aux radiations ionisantes.

Notre étude a porté sur 10 cas colligés au sein de l’UIC du Service de la Pédiatrie 1 à l’Hôpital d’Enfants de Casablanca. Le diagnostic a été retenu sur l’association de la triade clinque caractéristique. Cette triade a été incomplète chez les jeunes membres de la fratrie des enfants malades. Dans ce cas, diagnostic a été retenu sur l’augmentation de l’AFP.

Nos dix patients sont issus de six familles. La consanguinité a été notée dans 8 cas. Notre série comporte 6 garçons et 4 filles. L’âge moyen au moment du diagnostic est de 7 ans et 7 mois avec des extrêmes allant de 3 ans à 13 ans. Sur le plan clinique l’ataxie a été franche dans sept cas et débutante chez les autres. Les télangiectasies étaient bien développées chez six patients et modérées chez deux autres. La dilatation des bronches (DDB) a été constatée chez sept enfants. Les infections étaient sévères chez trois cas, il s’agit d’un cas de surinfection sévère de DDB, d’un cas de tuberculose et d’un pyo-pneumothorax. Sur le plan paraclinique une élévation de l’AFP a été retrouvée chez neuf patients et le caryotype a été sans particularités chez les quatre patients testés. Le bilan immunologique a montré une lymphopénie chez un seul cas et un déficit en IgA chez cinq cas.

La prise en charge a consisté en un traitement des épisodes infectieux qui avaient motivé l’hospitalisation. Nos malades avaient été mis sous antibioprophylaxie continue à base de cotrimoxazole. Les immunoglobulines intraveineuses n’ont été utilisées que chez quatre patients en raison de leur coût élevé. L’évolution a été marquée par la régression des infections respiratoires chez 4 cas et le décès chez 5 autres. Un enfant a été perdu de vue. L’analyse du profil clinique et évolutif de nos malades, nous a permis de constater une hétérogénéité dans la sévérité de cette affection dans notre contexte avec au moins deux formes évolutives : une forme précoce et sévère et une forme tardive et modérée.

L’objectif essentiel de notre étude est de faire une mise au point actualisée sur les derniers développements en matière génétique, clinique et thérapeutique concernant cette grave affection qui reste méconnue dans notre contexte puisque la plupart des patients sont diagnostiqués tardivement. D’autre part, notre travail s’inscrit aussi dans une série d’actions qui visent à sensibiliser nos confrères marocains aux déficits primitifs de l’immunité.