Stérilité d'origine chromosomique

Abstract

Dans le bilan d’une infertilité du couple, le caryotype s’impose quant l’étiologie reste indéterminé. En effet, la formule chromosomique sera informative à divers niveaux. Les aberrations peuvent être de nombre ou de structure. Chez l’homme, la majorité des sujets azoospermiques présentent des caryotypes avec anomalies portant essentiellement sur les gonosomes. Le syndrome de Klinefelter dans sa forme homogène (47,XXY) représente l’anomalie de nombre la plus fréquente. Concernant les autosomes, ce sont les translocations robertsoniennes (essentiellement des chromosomes 13 et 14) et les inversions péricentriques qui altèrent le plus la fertilité de l’homme. Chez la femme, l’aneuploïdie la plus fréquente est représentée par le syndrome de Turner de formule chromosomique 45,XO, homogène dans 55% des cas. A noter que chez les turnériennes en mosaïque de formule 45,XO/46,XX ; 45,XO/46,XX/47,XXX ou encore 45,XO/47,XXX (cf observation N°CG28/02), le phénotype est généralement moins sévère. Les anomalies de structure des gonosomes provoquent des aménorrhées primaires. L’isochromosome du bras long de l’X est l’anomalie la plus rencontrée (cf observation N°CG150/01). Les stérilités et infertilités d’origine autosomique sont fréquentes par translocations équilibrées (cf observation N°CG51/01) avec caryotype 46,XX,t(7;15). Le syndrome de Morris (testicule féminisant) mérite également d’être mentionné. Un caryotype 46,XY découvert chez une patiente, implique une attitude éthique (la prévenir qu’elle ne peut pas être réglée et qu’elle sera stérile sans la prévenir de son sexe véritable). Cependant, la présence du chromosome Y justifie l’ablation des structures gonadiques pour prévenir une éventuelle cancérisation (cf. l’observation N°CG1/00). Nous nous sommes intéressées dans ce travail à l’étude globale des différentes anomalies chromosomiques responsables de la stérilité ou l’infertilité chez l’homme et la femme. Pour ce faire, nous avons illustré ces anomalies par les cas du Laboratoire de Cytogénétique de la Faculté de Médecine de Casablanca ou par des cas cités dans la littérature.