Neutropénie cyclique ( A propos d'un cas )

Abstract

La neutropénie cyclique est un déficit immunitaire primitif rare. Elle est caractérisée par l’apparition régulière, tous les vingt et un jours, d’une neutropénie profonde inférieure à 200 éléments/mm3 durant quelques jours, spontanément résolutive, pendant laquelle le patient peut présenter des signes récurrents d’infections cutanées, ORL, pulmonaires et aphtes buccaux. Deux formes sont individualisées selon la date d’apparition des premiers symptômes : la forme de l’enfant et la forme de l’adulte. La NC peut être génétique (autosomique dominante) ou sporadique. Sa physiopathologie reste encore méconnue. Cependant, la récente mise en évidence d’une mutation du gène de l’élastase neutrophile (ELA 2) dans la NC est un élément important dans la compréhension de cette pathologie. Nous rapportons un cas de neutropénie cyclique chez une fille de 20 ans, hospitalisée pour un syndrome dysentérique fébrile. Elle présentait depuis le bas âge des infections récurrentes régulières (tous les 21 jours). La réalisation de deux hémogrammes par semaines pendant 8 semaines a permis de poser le diagnostic de la neutropénie cyclique. Une antibioprophylaxie par sulfaméthoxazole-triméthoprime a permis une amélioration des signes infectieux. Le traitement par le granulocyte-colony stimulating factor n’a pas été instauré par manque de moyens. L’évolution a été marquée par la survenue d’une amylose rénale, qui s’est stabilisée sous traitement par la colchicine. La recherche de mutation de gène de l’ELA2 est négative. Par conséquent, notre patiente présente la forme sporadique de la NC. La neutropénie cyclique reste méconnue dans notre contexte, comme d’ailleurs la plupart des déficits immunitaires primitifs. L’analyse systématique de tout hémogramme est impérative, devant toute malade présentant des infections ORL et cutanéo-muqueuses à intervalle régulier. Deux hémogramme hebdomadaires pendant huit semaines est nécessaires chez ces malades. La neutropénie est définie par un taux de polynucléaires neutrophiles (P.N.N) circulant inférieur à 1500 éléments/mm3 chez l’enfant de plus de 1 an, et 1000 éléments/mm3 chez l’enfant de 2 à 12 mois. Un effort de sensibilisation des médecins est nécessaire pour un meilleur diagnostic de cette affection. Un grand effort reste à fournir pour une compréhension de la physiopathologie dans l’avenir.