Les anomalies constitutionnelles de l'hémostase à révélation néonatale ( A propos de 4 observations )

Abstract

Les anomalies constitutionnelles de l’hémostase dues au déficit en facteurs de coagulation sont rares, elles représentent 1% des hémorragies néonatales. La révélation et la fréquence de survenue en période néonatale varient d’un facteur à l’autre. Nous avons analysé dans notre travail les observations de quatre nouveau-nés porteurs d’anomalie congénitale de coagulation (un cas d’hémophilie A, un cas de déficit en facteur X, un cas de déficit en facteur II et un cas de déficit en facteur XIII), avec revue de la littérature et description des différents déficits en facteurs de coagulation. Un intérêt particulier a été porté sur la connaissance des anomalies génétiques à l’origine des déficits, sur les manifestations cliniques et biologiques, en précisant le mode de révélation en période néonatale. Les hémophilies, de transmission récessive liée au sexe, représentent la quasi-totalité de ces maladies constitutionnelles. Les autres déficits de coagulation à transmission autosomique et récessive, sont plus rares avec une prévalence variant de 1/500.000 à 1/2 000.000. La révélation et la fréquence de survenue en période néonatale varient d’un facteur à l’autre. Les hémorragies ombilicales, les hémorragies cérébro-méningées et les hémorragies digestives représentent les symptômes sévères les plus fréquents chez les nouveau-nés présentant un déficit en facteur de coagulation. Le diagnostic et la sévérité de ces anomalies constitutionnelles, ne peuvent être apportés que par le dosage spécifique des facteurs de coagulation. Les résultats de ces dosages sont influencés par plusieurs facteurs (âge gestationnel, âge post-natal, déficit en vitamine k, techniques de laboratoire…), ce qui fait que le diagnostic de la majorité des anomalies congénitales de l’hémostase, ne peut être confirmé qu’après l’âge de 6 mois, après un deuxième dosage du facteur suspect déficitaire. Le traitement des épisodes hémorragiques et la prévention des hémorragies en chirurgie consistent en l’utilisation de concentrés de facteur déficitaire traités, ou par défaut, en l’apport de plasma frais congelé viro-inactivé. Le diagnostic prénatal permet un diagnostic précoce en précisant le degré et la forme du déficit, orientant ainsi l’attitude et le suivi thérapeutiques. Le conseil génétique peut prévenir ces maladies héréditaires handicapantes qui posent en plus des problèmes médicaux, un handicap socio-économique et psychologique au malade et/ou à son environnement.