EPIDERMOLYSE BULLEUSE CONGENITALE

Abstract

Les épidermolyses bulleuses fait référence à un groupe de pathologies cutanées rares et héréditaires toutes liée à une anomalie constitutionnelle d'un des composants de la jonction dermo épidermique ou intra épidermique liée à la mutation d'un gène codant pour une protéine de la peau. La classification des épidermolyses bulleuses a longtemps reposé sur des critères cliniques. Les études histologiques, puis immuno-histologiques et ultra structurales ont permis de distinguer 3 groupes selon le niveau atteint de la peau : les épidermolyses bulleuses simples sont caractérisées par un clivage intra épidermique ; les épidermolyses bulleuses jonctionnelles ont un clivage situé à la jonction dermo épidermique au sein de la membrane basale ; et les épidermolyses bulleuses dermolytiques ou dystrophiques ont un clivage situé sous la membrane basale. L'EBD sévère récessive généralisée est l'une des génodermatoses les plus sévères chez l'enfant, avec des complications locales et systémiques importantes, entra{copy}inant des cicatrices mutilantes, des contractures déformées, une fusion des doigts et des orteils, une inflammation cutanée chronique, une anémie, une malnutrition et un risque de carcinomes cellulaires sur des sites exposés à une blessure continue. Le diagnostic des EB ne nécessite qu'exceptionnellement une confirmation par la biologie moléculaire, il repose sur des arguments cliniques et histologiques. Mais la place de la génétique est importante pour le conseil génétique et pour le diagnostic anténatal. Aucun traitement efficace pour l'EB. Il est recommandé de faire appel à des centres d'EB spécialisés comme point de contact dans toutes les phases du diagnostic et des soins pour les patients et les soignants. La gestion dépend de la gravité de l'EB.