Les cholestases intrahépatiques familiales progressives

Abstract

Introduction: Les PFIC constituent un groupe hétérogène des maladies héréditaires de l'enfant affectant la sécrétion biliaire et se présentant sous forme de cholestase intrahépatique. L'objectif de cette étude est d'identifier les différentes particularités de ces affections et relever les difficultés diagnostiques et thérapeutiques. Matériels et Méthodes: Etude rétrospective de 21 patients atteints de PFIC colligés au sein du service d'hépato-gastro-entérologie et nutrition pédiatriques (P3) à l'hôpital d'enfants de Rabat durant une période de 13 ans (2003-2016). Résultats: Il s'agit de 11 gar{D0}cons et 10 filles, dont 8 patients porteurs de PFIC type 1, 8 patients de type 2, 5 patients de type 3. L'âge de début allait de la période néonatale à 4ans. La consanguinité parentale est retrouvée dans 12 cas. L'ictère était présent dans 19 cas, le prurit dans 5 cas, l'hépatomégalie dans 16 cas, le retard statural dans 6 cas. Biologiquement, la GGT était élevée dans 5cas et normale dans 16cas, une hypercholestérolémie dans 4 cas, une cytolyse dans 15cas. La ponction biopsie hépatique a montré des signes histologiques en faveur de PFIC chez tous les patients. Tous les patients ont bénéficié d'une prise en charge nutritionnelle. 13 patients ont été traités par l'AUDC. Actuellement, 2 patients vivent avec une cholestase chronique, 1 patient avec une hypertension portale, 1 patient a été greffé. 2 patients sont décédés suite à une insuffisance hépatocellulaire. Conclusion: Les PFIC se manifestent sous forme de cholestase chronique qui est sévère dans le type 2. Il faut y penser devant une cholestase néonatale pour une prise en charge précoce. Dans notre contexte, Elles posent des difficultés diagnostiques (biologie moléculaire) et thérapeutiques en terme du co{copy}ut et disponibilité des traitements.