EPIDERMOLYSE BULEUSE DE l'ENFANT A PROPOS DE DEUX CAS FAMILIAUX

Abstract

Les épidermolyses bulleuses fait référence à un groupe de pathologies cutanées rares et héréditaires toutes liée à une anomalie constitutionnelle d'un des composants de la jonction dermoépidermique ou intraépidermique liée à la mutation d'un gène codant pour une protéine de la peau. La classification des épidermolyses bulleuses a longtemps reposé sur des critères cliniques. Les études histologiques, puis immuno-histologiques et ultrastructurales ont permis de distinguer 3 groupes selon le niveau atteint de la peau : les épidermolyses bulleuses simples sont caractérisées par un clivage intra épidermique ; les épidermolyses bulleuses jonctionnelles ont un clivage situé à la jonction dermoépidermique au sein de la membrane basale ; et les épidermolyses bulleuses dermolytiques ou dystrophiques ont un clivage situé sous la membrane basale. De nombreux sous-types existent au sein de ces trois grands groupes. Le sous type de DOWLING-MEARA est le plus grave et le plus douloureux du groupe des épidermolyses bulleuses simples, il est de transmission autosomique dominante ou sporadique. Nous rapportons dans notre étude 2cas familiaux issues des parents consanguins, caractérisés cliniquement par la formation spontanée ou au moindre traumatisme de lésions bulleuses, cutanées ou muqueuses à contenu liquidien clair ou sanguin. Les bulles peuvent être localisées ou généralisées à tout le corps en amas de petites vésicules rappelant dermatite herpétiforme juvénile, débutant le plus souvent dés la naissance, parfois dans les premiers mois de la vie. Le diagnostic de la forme DOWLING-MEARA a été retenu sur les critères cliniques et histologiques. A l'heure actuelle, il n'y a aucune possibilité de traitement définitif de ces maladies. Le traitement est symptomatique et adapté à la gravité de la maladie. Les soins locaux sont essentiels en période néonatale. Dans les formes graves, l'évaluation et le suivi stricts de l'état nutritionnel et de la croissance sont essentiels. La prise en charge psychologique de la famille doit être précoce. La thérapie génique est une perspective d'avenir et fait l'objet de nombreuses recherches. Cette forme est caractérisée par la sévérité de l'atteinte néonatale, engageant parfois le pronostic vital (2éme cas).l'évolution du 1ér cas était favorable. Une comparaison avec 2 études (de Matthias Titeux et ses collaborateurs/ Ivelina Yordanova et coll) a permis de conclure que certaines formes d'EB D-M sont responsables de manifestations sévères engageant le pronostic vital en période néonatale. Un conseil génétique doit être envisagé dès que le diagnostic précis est posé.