La Sphérocytose Héréditaire : Donnée de la littérature

Abstract

La sphérocytose héréditaire ou maladie de Minkowski-Chauffard, est une anémie hémolytique corpusculaire congénitale très hétérogène dans ses aspects moléculaires et cliniques. Son incidence dans le monde est de 1 à 3 cas pour 10 000. Cette maladie est définie par la présence de sphérocytes caractérisés par une fragilité osmotique élevée, un désordre de déformabilité corrélé à une diminution de surface cellulaire est une séquestration splénique sélective aboutissant à une durée de vie écourtée de ces hématies. Sur le plan moléculaire, il s’agit d’une altération des gènes : ANK, EPB3, ELP4.2, SPTA1 ou SPTB qui codent pour les molécules du squelette érythrocytaire et celles de sa jonction à la membrane. La maladie se transmet le plus souvent selon un mode autosomique dominant. Comme toutes les anémies hémolytiques, la sphérocytose héréditaire se traduit cliniquement par la triade symptomatique : anémie, ictère et splénomégalie qui se manifeste variablement selon l’âge. Son diagnostic biologique reste relativement difficile ; il repose toujours sur un panel d’arguments : présence de sphérocytes, augmentation de l’autohémolyse à l’étuve, augmentation de la fragilité osmotique, séquestration splénique préférentielle des hématies. La méthode de diagnostic la plus fiable actuellement est l’étude par l’éktacytomètre de la déformabilité en fonction de l’osmolalité du milieu. La splénectomie dans cette maladie apporte le plus souvent une amélioration clinique. Des procédés préventifs sont nécessaires pour préserver le pronostic des patients à long terme.